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骨骼疾病包含影响骨组织、关节、软骨及周围结缔组织的各类疾病。其主要包括骨质疏松症、骨关节炎、类风湿关节炎、创伤性骨折、骨肿瘤以及代谢性骨病。这类疾病常见症状通常表现为骨痛、关节畸形、活动受限，严重时可能导致骨折、残疾，甚至危及生命。从发病机制来看，它们可分为代谢性骨病、退行性关节病、自身免疫性炎症性骨病以及创伤性疾病。

在临床实践中，骨骼疾病的诊断通常借助骨密度检测（如双能X线吸收法，DXA）、影像学检查（计算机断层扫描CT、磁共振成像MRI）、血清炎症标志物（血沉ESR、C反应蛋白CRP）以及常规骨代谢标志物（碱性磷酸酶ALP）。但这些方法存在局限性：DXA无法检测早期骨微结构损伤，X线对早期软骨退变敏感性较低，ESR和CRP缺乏疾病特异性，ALP易受肝功能和妊娠状态干扰，难以准确评估成骨细胞活性。

随着分子生物学的发展，骨骼疾病相关生物标志物正逐步为诊疗提供助力。骨骼疾病的核心机制包括骨代谢失衡、软骨降解、慢性炎症等，其关键指标可分为以下几类：

• 骨形成相关指标：碱性磷酸酶基因（ALPL）、骨钙素（OPN）、Ⅰ型前胶原氨基端前肽（PINP）、骨形态发生蛋白2（BMP2）、runt相关转录因子2（RUNX2）等。

• 骨吸收与炎症调控指标：骨保护素（OPG）、巨噬细胞炎症蛋白1α（MIP1α）、白细胞介素17F（IL17F）、白细胞介素2（IL2）、单核细胞趋化蛋白3（MCP3）等。

• 代谢调控与特殊功能指标：克洛索蛋白（Klotho）、可溶性硬化蛋白（SOSTd）、脑源性神经营养因子（BDNF）等。

这些分子可用于识别骨质疏松症早期骨转换异常、评估骨关节炎软骨降解程度、判断类风湿关节炎炎症活性，还能为靶向治疗提供疗效监测依据，有效助力疾病干预与预后改善。