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2023年6月20日，韩国亚洲大学医学院医学遗传学系Seon-Yong Jeong团队在《Nature Communications》上发表题为“UBAP2 plays a role in bone homeostasis through the regulation of osteoblastogenesis and osteoclastogenesis”的文章，他们的研究表明UBAP2通过调节骨重塑在骨稳态中发挥着关键作用。

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骨质疏松症是一种由遗传和环境因素引起的多因素疾病。在人口老龄化迅速的亚洲国家，骨质疏松症的发病率正在迅速上升。多项研究已经通过全基因组关联研究来确定骨质疏松症管理的新的遗传障碍，从而确定了骨质疏松症及其相关特征的许多易感基因座。然而，这些易感基因座很少具有临床意义。在这项研究中，作者旨在识别骨质疏松症和骨质疏松症相关性状的新易感性基因，并研究其功能意义。

为了识别与骨质疏松易感性相关的新的风险变异，作者在两个韩国研究队列的2,666名女性中，利用6,485个外显子单核苷酸多态性(SNP)进行了一项全外显子组关联研究。在病例对照和定量分析中，UBAP2基因中的rs2781 SNP与骨质疏松症和骨密度相关。敲低小鼠细胞中的UBAP2可降低成骨细胞的生成并增加破骨细胞的形成，敲低斑马鱼中的UBAP2可显示骨形成异常。在破骨细胞生成诱导的单核细胞中，UBAP2的表达与E-钙粘蛋白和Fra1的表达有关。与对照组相比，患有骨质疏松症的女性的骨髓中UBAP2 mRNA水平显著降低，但外周血中UBAP2 mRNA水平升高。UBAP2蛋白水平与代表性骨质疏松生物标志物骨钙素的血浆水平相关。

综上所述，作者对两个韩国女性队列的统计关联研究以及对细胞、斑马鱼和人类的实验研究表明，UBAP2通过调节骨重塑在骨稳态中发挥重要作用。